Прогерия — преждевременное старение

Прогерия — это преждевременное, ускоренное старение. Причиной является ошибка, которая возникает в генетическом коде ребенка. Первые симптомы можно наблюдать со второго года жизни малыша. Давайте рассмотрим то, как проявляется эта болезнь.

Что такое прогерия?

Прогерия — от греческого означает «преждевременное старение» (англ. синдром Хатчинсона-Гилфорда, HGPS). Первым описал ее Джонатан Хатчинсон в 1886 году. Следующим был хирург Гастингс Гилфорд, который ввел в действие термин «прогерия». Прогерия — это очень редкая болезнь, которой болеют (данные от 2010 года) 53 человека по всему миру.

Прогерия

Что вызывает болезнь?

Эта болезнь обусловлена генетически. Ее причиной является дефект в генетическом коде ребенка.
Прогерия вызывает мутацию в кодирующем гене белка под названием ламин A. Вещество перестает воспроизводиться, в результате чего клетки перестают делиться и умирают.

Каковы симптомы прогерии?

Больные дети с прогерией выглядят как маленькие старики. Они начинают терять волосы, ресницы и брови. В результате потери жира кожа покрывается морщинами и подвергается высыханию. Глаза становятся оттопыренными с темными кругами. На голове сильно выделяются вены. Кости становятся более подвержены переломам. Ребенок кажется хилым и больным, его тело стареет в ускоренном темпе, так что появляются заболевания, характерные для преклонного возраста, в частности, остеопороз и другие костные изменения. Тело больного человека меняется на 8-10 лет при каждом годе жизни, но его умственное развитие идет правильно. Больные живут в среднем 13 лет, смерть происходит между 7-м и 27-м годом жизни.

Прогерия

Симптомы прогерии можно заметить на втором году жизни ребенка. Это, в частности:

  • облысение;
  • жесткость кожи, тонкая кожа;
  • низкая масса тела;
  • мышечное напряжение;
  • сексуальная незрелость;
  • голова непропорционально большая для остальной части тела;
  • оттопыренные глаза;
  • позднее прорастание зубов;
  • однобокие бедра;
  • истощенные конечности;
  • очень тонкая кожа с коричневыми пятнами и морщинами;
  • «птичий» кончик носа;
  • высокий тон голоса;
  • потеря подкожной клетчатки;
  • выпадение бровей и ресниц;
  • низкий рост.

Лечение

К сожалению, до сих пор не найдено никаких методов лечения прогерии. К методам борьбы с этой болезнью можно только отнести физиотерапию, которая применяется в целях предотвращения контрактуры мышц. Смерть чаще всего наступает в результате инсульта или инфаркта миокарда.

А что Вы думаете? ;)